疾病名称： 聚合酶γ相关疾病，称为POLG相关疾病短。

受影响的人群： 与POLG相关的疾病是由遗传基因突变引起的一组罕见，无法治愈的疾病。这些引起疾病的突变被携带 多达2％的人 北欧下降。但是，并非每个携带该突变的人最终都会发展出与POLG有关的疾病。

估计表明，这些疾病影响了全球约10,000人。

原因： 与POLG相关的疾病是由数百种不同突变引起的 POLG基因。该基因编码线粒体中的蛋白质，称为 DNA聚合酶γ （Pol＆Gamma;），需要复制和修复独特的 脱氧核糖核酸 仅在线粒体内而不是在细胞核内发现。

人们通过继承了与POLG相关的疾病 一两个副本 来自他们的一个或两个父母的突变polg基因。

线粒体是负责 分解碳水化合物和脂肪酸 在产生称为ATP的分子的食物中，人体然后将其用作能量。

有关的： 线粒体故障可能会驱动克罗恩病，早期研究提示

在患有POLG相关疾病的患者中，聚合酶γ的问题最终可以减少线粒体中的DNA量，或者将突变引入该DNA。在某些情况下，这两个事件都可能发生。

最终，细胞 变得耗尽能量，这可能导致器官功能障碍和失败。

POLG突变是 最常见的原因 遗传性线粒体疾病， 大约300个突变 在已知引起疾病的POLG中。与POLG相关疾病的例子包括Alpers-Huttenlocher综合征，共济失调神经病谱和儿童时期肌无脑病谱。

症状： 与POLG相关的疾病可能很难诊断，部分原因是它们会导致一系列症状因严重程度而异。这些症状也可能在一个人的生活中的不同时间出现， 从小到成年，取决于它们患有哪种疾病。

这 症状的时间部分变化 取决于特定的POLG突变，一个人携带的副本数量以及 基础驾驶员 他们的状况＆mdash;这主要与DNA的丢失或突变的积累有关。

一旦表现出来，症状主要影响身体的一部分 需要大量能量，例如 中枢神经系统，肌肉和 肝。

与POLG相关疾病的常见症状包括眼睛肌肉的渐进无力和肌肉 最接近身体的中心，例如位于肩膀或上臂的那些。患有这些疾病的人也可能有垂直的眼睑 发展癫痫和肝衰竭。

Alpers-Huttenlocher综合征是 最严重的与POLG相关疾病的形式。除了先前列出的症状外，患有这种疾病的人通常还会出现癫痫发作，运动能力降低和肝病。

共同神经病谱系患者，同时经历了协调和平衡的问题，以及神经功能的降低。

治疗： 无法治愈与POLG有关的疾病；当前的治疗方法是减少 患者的症状。例如，医生可以开出药物以帮助管理癫痫发作或运动困难。对于经历肝衰竭的患者来说，移植也是一种选择。

患有POLG相关疾病的人通常生活 在三个月至12年之间 症状首先开始。

最近的情况：2025年3月，卢森堡的弗雷德里克亲王是继承人的第二个堂兄，据报道 死于22岁的POLG相关疾病。弗雷德里克是 创始人兼创意总监 Polg Foundation是一个支持研究与POLG相关疾病的研究的组织。